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先天性白内障一家系报道           ★★★
先天性白内障一家系报道
作者:孙勇 文章来源:上海交通大学附属第一人民医院 点击数: 更新时间:2012-9-13

目的 明确一先天性白内障家系的临床特点和遗传方式。
方法 了解病史,对患者晶状体混浊等眼部情况检查和纪录,家系病史调查,绘制家系图谱。
结果 该家系患者晶体混浊不合并全身和眼部其他病变,家族史有
以下特点:患者的双亲之一是患者,如双亲无病,子女中无患者,可连续几代发病,男女均发病,与性别无关,患者同胞中约1/2为患者,垂直遗传,晶体混浊为典型的绕核性。
结论 该家系为常染色体显性遗传的典型的绕核性白内障,遗传性状稳定.为以后的致病基因定位、分析与克隆做一定准备。

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